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Porphyria erythropoetica congenita

Definition

Es handelt sich hierbei um ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit ausgeprägten phototoxischen Reaktionen, hämolytischer Anämie mit Splenomegalie und verringerter Lebenserwartung. Die Erkrankung geht von einem Defekt der Uroporphyrinogen-III-Kosynthase aus, der Organismus wird dadurch von Typ I Porphyrinen überschwemmt. Große Mengen von Uroporphyrin I werden im Urin ausgeschieden. Die Erkrankung beginnt gewöhnlich nach dem ersten Sonnenbad im Säuglingsalter mit Erythemen, Schwellungen, Blasenbildung und manchmal Ulzerationen in den lichtexponierten Arealen. Die Läsionen heilen nur langsam unter Narbenbildung ab. Es können Synechien der Finger oder hyper- bzw. depigmentierte Mutilationen entstehen. Weitere Befunde sind eine lanugoartige Behaarung, narbige Alopezie, rotfluoreszierende Zähne und Urin sowie eine ausgeprägte Photophobie.

Synonyme

Porphyria erythropoetica congenita, Morbus Günther

Bilder

3 Bilder zu dieser Diagnose Diagnose: Porphyria erythropoetica congenita Diagnose: Porphyria erythropoetica congenita Diagnose: Porphyria erythropoetica congenita