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Refsum-Syndrom

Definition

Dem Refsum-Syndrom liegt ein autosomal-rezessiv vererbter, kongenitaler Defekt des Enzyms Phytansäureoxidase zugrunde. Dadurch reichern sich Phytansäuren im Gewebe und im Serum an, was zu fortschreitenden neurosensorischen Störungen, einer milden Ichthyosis und Sehstörungen führt. Zu den neurologischen Störungen zählen eine zerebellare Ataxie mit progressiver Polyneuropathie, Innenohrschwerhörigkeit und eine Retinitis pigmentosa mit Nachtblindheit.

Synonyme

Refsum-Syndrom, Heredopathia atactica polyneuritiformis

UMLS

REFSUM-KRANKHEIT

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