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Dyskeratosis congenita

Definition

Die Dyskeratosis congenita ist eine seltene, angeborene Erkrankung mit poikilodermatischer Haut- und Schleimhautdystrophie, atrophischen Nägeln, Leukoplakien und Knochenmarksinsuffizienz. V.a. an Hals, Beugen, Achseln und Oberschenkelinnenseiten findet man netzförmige Hyperpigmentierungen, Atrophien, Teleangiektasien und Erytheme. Außerdem können fortschreitende Nageldystrophie mit Längsriffelung, weiße Flecken an der Mundschleimhaut, Haarausfall, fragile Knochen, unterentwickelte Hoden und Zahnanomalien vorkommen. Die Erkrankung wird meist x-chromosomal vererbt und betrifft vornehmlich Jungen ab dem Schulalter, allerdings wurden auch autosomal-dominante und -rezessive Vererbungen beschrieben. Die Dyskeratosis congenita geht mit einem erhöhten Risiko für Malignome, insbesondere Plattenepithelkarzinome, die auf den Leukoplakien der Schleimhäute entstehen einher. Malignome und hämatologische Komplikationen enden häufig tödlich.

Synonyme

Dyskeratosis congenita, Zinsser-Cole-Engman-Syndrom

Bilder

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