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Progeria del adulto o síndrome de Werner

definición

Envejecimiento prematuro de los adultos (entre 20 y 30 años). Se transmite con herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma 8p, y se caracteriza principalmente por un fenotipo de estatura baja, cara de pájaro, disminución de la grasa orbitaria, facies arrugada y voz ronca. Capacidad intelectual normal o baja. Presentan cambios cutáneos esclerodérmicos con ulceras tróficas (especialmente en las extremidades), distonía muscular, cataratas, calcificaciones subcutáneas, atrofia muscular y estrías, y tendencia a diabetes mellitus, hipogonadismo, aspecto envejecido de la cara, poliosis, calvicie, arteriosclerosis prematura con calcificación de la aorta y válvulas cardiacas, y una mayor incidencia de enfermedad neoplásica (Dorland 27 Ed.).

sinónimos

Progeria del adulto o síndrome de Werner

UMLS

PROGERIA EN ADULTOS, SINDROME DE WERNER

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