PeDOIA

diagnóstico diferencial

hipervínculo complementarios

definición

Enfermedad causada por una alteración enzimática congénita que se transmite de forma autosómica recesiva. El déficit de hidroxilasa del ácido fitánico produce la acumulación en suero y tejidos del ácido fitánico con un deterioro neurosensorial progresivo, junto a las alteraciones cutáneas (ictiosis vulgar leve) y alteraciones oculares (ceguera nocturna, retinitis pigmentaria atípica y ataxia).

sinónimos

Síndrome de Refsum

UMLS

ENFERMEDAD DE REFSUM, HEREDOPATIA ATAXICA POLINEURITIFORME, HMSN TIPO IV, NEUROPATIA MOTORA Y SENSORIAL HEREDITARIA, SINDROME DE REFSUM