definición
Síndrome autosómico recesivo que se presenta principalmente en mujeres y se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas y telangiectásicas localizadas principalmente en la cara y luego, se extienden a extremidades y nalgas, acompañadas a veces por cataratas juveniles, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, alteraciones en el crecimiento del pelo, uñas y dientes, e hipogonadismo.
sinónimos
Síndrome de Rothmund-Thompson
UMLS
POIQUILODERMIA CONGENITA, SINDROME ROTHMUND-THOMSON