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porphyrie cutanée tardive

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Forme de porphyrie hépatique la plus fréquente, rarement exprimée avant la puberté , liée à un déficit een uroporphyrinogène décarboxylase. La maladie est caractérisée par des manifestations cutanées très évocatrices : les éruptions bulleuses sur les territoires photoexposés visage et du dos des mains, s’accompagnent d’une fragilité cutanée avec de multiples excoriations évoluant vers des cicatrices atrophiques avec grain de milium et ,dans les formes de l’adulte, hypertrichose malaire. Il existe deux type de porphyrie cutanée tardive: 1) Un type sporadique non familial qui survient vers l'âge de 50 ans ; la quantité de décarboxylase uroporphynogène est normale avec une activité hépatique réduite. 2) Un type familial avec insuffisance héréditaire autosomale dominante de la décarboxylase uroporphynogène du foie et des globules rouges.

synonymes

porphyrie cutanée tardive

UMLS

PORPHYRIE CUTANEE TARDIVE

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