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Maladie de Refsum

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Maladie rare lié à un déficit en acide phytanique-oxydase entraine une accumulation d'acide phytanique sérique et tissulaire ainsi qu'une détérioration neurosensorielle progressive. Cette pathologie est marquée par des manifestations cutanées, oculaires et nerveuses. La peau est atteinte d'une ichthyose modérée. Les affections neurologiques comprennent une ataxie cérébellaire avec polyneuropathie progressive, une perte auditive neurosensorielle et une rétinite pigmentée. Cette dernière s'accompagne de cécité nocturne et d'autres problèmes de vision.

synonymes

Maladie de Refsum

UMLS

HEREDOPATHIE ATAXIQUE POLYNEVRITIQUE, NEVRITE HYPERTROPHIQUE REFSUM, REFSUM, MALADIE

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