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Sclérose Tubéreuse de Bourneville

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Syndrome neurocutané à transmission autosomale dominante dont les signes dermatologiques sont précoces et évocateurs . Les premiers symptômes cutanés correspondent à des taches pigmentées « en feuille de sorbier » bien limitées, acquise ou présentes dans les premiers mois de la vie . Les angiofibnroes faciaux apparaissent dans l’enfance dans la région médio-faciale de façon symétrique. Les fibromes périunguéaux sont d’apparition plus tardives après la puberté. D’autres lésions comme les hamartomes conjonctifs ou » peau de chagrin » sont parfois signalées sur le tronc. Le pronostic de la maladie est en fait dépendant de l’atteinte viscérale et en particulier neurologique. En effet l’épilepsie en particulier la forme hypsarythmie et spasme en flexion réalise le syndrome de West associé à la sclérose tubéreuse dans 30 % des cas. La présence d’hamartomes cérébraux sous forme de tuber cérébraux visibles sur l’IRM . D’autres organes peuvent être touché expliquant le polymorphisme de l’expression de cette maladie : les reins, les yeux , le coeur , le poumons . La sclérose tubéreuse de Bourneville est liée à une mutation localisée sur le 9q34 ou 16p13

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Sclérose Tubéreuse de Bourneville

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