ハートナップ症候群

definition

ペラグラ様の皮膚発疹、小脳性の運動失調、精神発達遅滞およびアミノ酸尿で特徴づけられる、まれな、劣性遺伝性の疾患。原因は、中性アミノ酸の細胞性輸送の欠損である。皮膚変化が神経症状に先行する。発疹は光に曝露した皮膚面に生じ、乾燥して、鱗屑となり、境界が鮮明である。日光の曝露後に一部浸潤した湿疹が生じる。

synonyms

ハートナップ症候群

images