クラインフェルター症候群

definition

輸精管のヒアリン化、様々な強さでみられる男性表現型、無精子症、不妊症およびゴナドトロピン尿中排泄量増加を伴う、小型精巣によって特徴づけられる状態。患者は通常、長身で、長い四肢をもち、患者の約半数は女性化乳房を示す。本症候群は、染色体の組合せXXYによって類型化されるが、XXYY、XXXY、XXXXYおよび一部モザイク型(XY/XXY、XXXYなど)も存在する。

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クラインフェルター症候群

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