異型ポルフィリン症

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異型ポルフィリン症は、プロトポルフィリノーゲン酸化酵素の一次欠損によって起こる、常染色体優性遺伝性のポルフィリン代謝障害である。その際、プロトポルフィリンが組織内に沈着する。さらに、プロトポルフィリンおよびコプロポルフィリンの糞便中の排泄増加がみられる。本疾患は多くの場合、思春期になって初めて発現する。皮膚は傷つきやすく、水疱、糜爛、稗粒腫、鱗屑および時に多毛症が生じる。

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異型ポルフィリン症

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