ロートムント-トムソン症候群

definition

多くの場合は女性に発現し、皮膚変化、骨欠損、毛髪、爪および歯の成長障害ならびに性機能低下によって特徴づけられる、常染色体劣性遺伝性の症候群。表皮に毛細血管拡張を伴う網状の萎縮性、紅斑性の病変が発現する。約半数の患者は若年性白内障を発症する。鞍鼻および骨形成不全がしばしばみられる。患者における皮膚の扁平上皮癌および骨原性肉腫の発現頻度は高い。

synonyms

ロートムント-トムソン症候群, 先天性多形皮膚萎縮症

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10 診断写真 localisation: 頬部, 診断: ロートムント-トムソン症候群 localisation: 臀部, 診断: ロートムント-トムソン症候群 localisation: 手首, 診断: ロートムント-トムソン症候群 localisation: 手, 手掌, 指, 診断: ロートムント-トムソン症候群 localisation: 頬部, 診断: ロートムント-トムソン症候群 localisation: 頬部, 診断: ロートムント-トムソン症候群 localisation: 頬部, 診断: ロートムント-トムソン症候群 localisation: 指, 診断: ロートムント-トムソン症候群 localisation: 顔面, 腕, 手背, 診断: ロートムント-トムソン症候群 localisation: 足底, 診断: ロートムント-トムソン症候群