definiçãoSíndrome autossômica recessiva rara caracterizada por fotosensibilidade mutilante severa, anemia hemolítica com esplenomegalia, e expectativa de vida diminuída. Deficiência de Uroporfirinogênio III cosintetase resulta no acúmulo de porfirinas tipo I, predominantemente, e grande quantidade de uroporfirina I excretada na urina. A doença geralmente se apresenta nos primeiros poucos meses de vida. Eritema, edema e vesiculação ocorrem em áreas expostas à luz, algumas vezes seguido por ulceração. A cicatrização é lenta com formação de cicatrizes, cicatriz severa resultando em sinéquia dos dedos e mutilação com hiperpigmentação e despigmentação. Outros achados clínicos incluem hipertricose do tipo lanugem, alopécia cicatricial, fluorescência vermelha nos dentes e urina à UV de onda longa, e fotofobia intensa. |
sinónimosPorfiria eritropoiética congênita |
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