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Ehlers-Danlos, síndrome de

definição

Grupo de desordens hereditárias do tecido conectivo que variam em severidade e são transmitidas como traços autossômico recessivo, autossômico dominante ou recessivo ligado ao X. As características primárias são hiperextensibilidade da pele e articulações, machucados fáceis, redução da cicatrização de feridas, pseudotumores e defeitos oculares. Anormalidades distintas na síntese do colágeno têm sido identificadas em alguns subtipos da síndrome de Ehlers-Danlos (tipo IV, VI e VII). O prognóstico dos vários subtipos da síndrome é baseado nos fatores específicos associados e suas complicações.

sinónimos

Ehlers-Danlos, síndrome de

UMLS

CUTIS ELASTICA, SINDROME DE EHLERS-DANLOS

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