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Rothmund-Thomson, síndrome de

definição

Síndrome autossômica recessiva ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, freqüentemente acompanhadas por nariz em sela, defeitos ósseos congênitos, distúrbios no crescimento dos cabelos, unhas e dentes, e hipogonadismo. Catarata juvenil ocorre em cerca da metade dos pacientes. Displasia esquelética é fator importante da síndrome. A incidência aumentada de carcinomas escamosos da pele e sarcoma osteogênico é o principal fator prognóstico.

sinónimos

Rothmund-Thomson, síndrome de

umls

POIQUILODERMIA CONGENITA, SINDROME DE ROTHMUND-THOMSON

imagens

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