arama kelimesi

Search

bölgesine göre

 

Konjenital Diskeratoz

Açıklama

Konjenital Diskeratoz deri pigmentasyonu, atrofik tirnaklar, lökoplaki ve kemik iligi yetersizligi ile karakterize, nadir rastlanan, dejeneratif bir bozukluktur. Deri özellikle boyunda, koltuk altlarinda ve üst uyluklarin iç kisimlarinda fleksiyon bölgelerini etkileyen ag gibi bir hiperpigmentasyon göstermektedir. En yaygin olarak agizda ortaya çikan beyaz yamalar ve uzunlamasina kenarlar sergileyen ilerleyici tirnak distrofisi ile iliskilidir. Hastalarda tüy seyrekligi veya yoklugu, kirilgan kemikler, gelisim geriligi olan testisler ve dis anormallikleri de gözlenebilir. Konjenital Diskeratoz erkeklerde kadinlara göre daha prevalandir ve otozomal resesif ve otozomal dominant kalitim olgulari da kaydedilmis olmasina karsin, en yaygin olarak X’e bagli resesif kalitim göstermektedir. Bir malignite riski artisi (genellikle lökoplaki bölgelerinde müköz membranlar üzerinde olusan skuamöz karsinom) bildirilmistir. X’e bagli kalitim gösteren bu patolojide gözlenen çogu ölüm hematolojik komplikasyonlara veya maligniteye baglidir.

eş anlamlı

Konjenital Diskeratoz, Zinsser-Cole-Engman Sendromu, Dyskeratosis Congenita

OLMS

[tr-TR] Cole-Engmann-Zinsser syndrome,

İmajlar

5 Tanı ile ilgili imajlar localisation: atak, Tanı: Konjenital Diskeratoz localisation: auricle, Tanı: Konjenital Diskeratoz localisation: diz çukuru, Tanı: Konjenital Diskeratoz localisation: eller, Tanı: Konjenital Diskeratoz localisation: bacaklar, Tanı: Konjenital Diskeratoz