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Síndrome de Cockayne

definición

De herencia autosómica recesiva con predominancia en el varón. Su principal alteración es una hipersensibilidad celular a la luz ultravioleta y un incremento de cambios espontáneos en las cromátides tras la exposición a la luz ultravioleta. A nivel cutáneo, presenta eritema malar fotograbado con pigmentación difusa, cicatrices atróficas y pérdida del TC de la cara. La piel de las extremidades está adelgazada y aparece atrofia del tejido adiposo, disminución de la densidad del pelo, hipohidrosis y anomalías dentarias con aumento de caries. Las manifestaciones extracutáneas son retraso mental, enanismo, cara de pájaro, cuerpo de "Mickey Mouse" por desproporción entre las extremidades largas con las manos y pies aumentados. Alteraciones oculares que causan ceguera. Sordera. Alteraciones neurológicas (desmielinización), alteraciones esqueléticas, hipogonadismo y arteriosclerosis precoz. La supervivencia está muy comprometida, no viviendo más de dos décadas por inanición o infecciones del tracto respiratorio.

sinónimos

Síndrome de Cockayne

UMLS

ENANISMO CAQUECTICO, SINDROME DE COCKAYNE

Imágenes

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