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Syndrome de Rendu-Osler

Definition

Maladie génétique transmise en dominance (locus 9q33-34) caractérisée par la survenue dans l’enfance de’épistaxis à répétition puis de multiples télangectasies cutanées et muqueuses. Les dilatations vasculaires rouge sombre peuvent mesurer de 2 à 5 mm et se présentent souvent avec des angiomes stellaires. Le signe initial est souvent un épistaxis associé à une hématurie et une hémorragie intestinale. Des filstules artérioveineuses pulmonaires ont également été rapportées.

Synonymes

Syndrome de Rendu-Osler

UMLS

ANGIOMATOSE HEMORRAGIQUE FAMILIALE, RENDU OSLER, MALADIE, TELANGIECTASIE HEREDITAIRE HEMORRAGIQUE