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Syndrome LEOPARD

Definition

Le syndrome LEOPARD est une pathologie héréditaire extrêmement rare . L’expression et la sévérité des symptômes peuvent varier entre les individus. Le terme "LEOPARD" est un acronyme : L : lentigines ou taches cutanées multiples ressemblant à des "taches de rousseur" de couleur noire ou brun sombre. E : anomalies de l’electrocardiogramme (O : pour hypertélorisme oculaire, c'est à dire des yeux très espacés P : sténose pulmonaire A : anomalies de l'appareil génital, R : retard de croissance et une petite taille, D : pour surdité (deafness) Cette acronyme n'incluait pas à l'origine la cardiomyopathie qui est une caractéristique importante associée à un taux de mortalité élevé.

Synonymes

Syndrome LEOPARD