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弾性線維性仮性黄色腫

定義

弾力線維性仮性黄色腫は、皮膚、眼および心血管系の全身性結合組織疾患である。弾性結合組織線維は断片化し、膨化して、典型的な石灰沈着を示す。通常は思春期の後に、特徴的な小さい限局性の黄色の斑または丘疹が頚部、腋窩および鼡径部に生じる。血管に類似した縞、いわゆる血管様線条が網膜に生じて、視覚障害を起こす。予後は、心血管系の変化によるが、動脈不全または出血を起こすことが多い。本疾患は、常染色体劣性遺伝あるいは優性遺伝する。

同義語

弾性線維性仮性黄色腫, 広範性・全身性弾性線維破裂, グレンブラッド-ストランドベリー症候群, Darier-グレンブラッド-ストランドベリー症候群

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