definiçãoA síndrome LEOPARD é desordem hereditária extremamente rara caracterizada por anormalidades da pele, estrutura e função do coração, ouvido interno, cabeça e área facial (craniofacial) e/ou genitais. Em indivíduos com a desordem, a variação, severidade dos sintomas e características físicas podem variar em cada caso. "LEOPARD", iniciais das anormalidades características associadas com a doença, refere-se a: (L)entigos, manchas tipo sardas, múltiplas negras ou marrom-escuras na pele; defeitos de condução (E)letrocardiográficas, anormalidades na atividade elétrica - e coordenação das contrações próprias do coração; hipertelorismo (O)cular, olhos amplamente espaçados; estenose (P)ulmonar, obstrução da saída do fluxo sangüíneo normal da câmara inferior direita (ventrículo) do coração; (A)normalidades nos genitais; (R)etardo de crescimento resultando em baixa estatura; e (D)eafness (surdez) ou perda da audição devido ao mal funcionamento do ouvido interno (surdez neurosensorial). Não incluído anteriormente na mnemônica é a cardiomiopatia, que é característica importante por causa da associação com mortalidade significativa. Alguns indivíduos com síndrome de LEOPARD podem exibir retardo mental leve, dificuldades de fala e/ou, em alguns casos, anormalidades físicas adicionais. Em muitos casos, a síndrome LEOPARD parece ocorrer randomicamente por razões desconhecidas (esporadicamente). Porém, em outros casos, a desordem parece ser herdada como traço genético autossômico dominante. (NORD, Coppin BD J Med Genet 1997 Jul;34 (7) |
sinónimosLEOPARD, síndrome |
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