AçıklamaPellegrali döküntü, serebellar ataksi, mental retardasyon ve nötral amino asitlerin hücresel tasinmasinda yer alan bir defekte bagli renal aminoasidüri ile karakterize olan ve ender rastlanan kalitsal bir resesif bozukluk. Kutanöz belirtileri nörolojik belirtiler izlemektedir. Isiga maruz kalan bölgeleri etkileyen döküntü kurudur, soyulmaktadir ve sinirlari iyi belirlenmistir. Günese maruz kalindiktan sonra, deri kirmizilasmaktadir ve bir eksüda olusabilir. | eş anlamlıHartnup´s Sendromu |
OLMS[tr-TR] Disease, H, Disease, Hartnup, H |
|
|