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Protoporfiria eritropoyética

definición

Es una patología metabólica no rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por el déficit de la enzima ferroquelatasa (FECH). Debido a los niveles anormalmente bajos de esta enzima, se acumulan cantidades excesivas de protoporfirina en plasma, hematíes, heces e hígado, pero no en orina. El síntoma principal de esta patología es la hipersensibilidad de la piel a la exposición solar, y a determinados tipos de luz artificial como luces fluorescentes (fotosensibilidad). Unas horas después de la exposición a la luz, la piel puede mostrar picor y enrojecimiento, con una sensación quemante en los sujetos afectados. Las manos, brazos y cara son las localizaciones afectadas con mayor frecuencia. Algunos sujetos con protoporfiria eritropoyética también pueden presentar complicaciones de la función hepática o colelitiasis. Pero no suelen aparecer ampollas ni fragilidad cutánea o hipertricosis. Una característica es la aparición de cicatrices puntiformes y deprimidas en mejillas y dorso nasal, arrugas difusas y engrosamiento de la piel (aspecto envejecido).

sinónimos

Protoporfiria eritropoyética

UMLS

PROTOPORFIRIA ERITROPOYETICA

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