DefinitionLe syndrome de Cockayne est une pathologie héréditaire rare caractérisée par un retard de croissance, une photosensibilité, un vieillissement ainsi qu'un décès prématuré. L'étendue et la sévérité des symptômes cliniques varient suivant les individus. La survenue de ces symptômes durant la seconde année de vie est annoncée par une éruption érythémateuse et squameuse des zones cutanées exposées au soleil qui peuvent régresser avec, comme séquelles, une hyperpigmentation ou des cicatrices. Le premier symptôme neurologique est un retard de développement du système psychomoteur. La plupart des patients porteurs des formes sévères de cette pathologie décèdent vers l'âge de 6 ou 7 ans. | SynonymesSyndrome de Cockayne |
UMLSCOCKAYNE, SYNDROME, NANISME PROGEROIDE |
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