*abcdefghijklmnopqrstuvwxyz
Mental retardasyon ve ilerleyici spastik di- veya tetrapleji ile iliskili, ender rastlanan jeneralize iktiyoz. Birçok olguda retinal degisimler ile dis ve iskelet deformiteleri gözlenmistir. Yagli alkol oksidoredüktaz yetmezligi bu hastaligin patogenezinde majör bir rol oynamaktadir. Bu bozukluk otozomal resesif bir kalitim göstermektedir.
Sjoegren-Larsson Sendromu
[tr-TR]