definición De herencia autosómica recesiva con predominancia en el varón. Su principal alteración es una hipersensibilidad celular a la luz ultravioleta y un incremento de cambios espontáneos en las cromátides tras la exposición a la luz ultravioleta. A nivel cutáneo, presenta eritema malar fotograbado con pigmentación difusa, cicatrices atróficas y pérdida del TC de la cara. La piel de las extremidades está adelgazada y aparece atrofia del tejido adiposo, disminución de la densidad del pelo, hipohidrosis y anomalías dentarias con aumento de caries. Las manifestaciones extracutáneas son retraso mental, enanismo, cara de pájaro, cuerpo de "Mickey Mouse" por desproporción entre las extremidades largas con las manos y pies aumentados. Alteraciones oculares que causan ceguera. Sordera. Alteraciones neurológicas (desmielinización), alteraciones esqueléticas, hipogonadismo y arteriosclerosis precoz. La supervivencia está muy comprometida, no viviendo más de dos décadas por inanición o infecciones del tracto respiratorio. | sinónimosSíndrome de Cockayne |
UMLSENANISMO CAQUECTICO, SINDROME DE COCKAYNE |
Imágenes | 3 imágenes encontradas para este diagnóstico |
| |
|