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Cockayne-Syndrom

Definition

Das Cockayne-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch Wachstumsretardierung, Lichtempfindlichkeit, vorzeitige Alterung und frühen Tod gekennzeichnet ist. Umfang und Schwere der Erkrankung variieren. Symptome kündigen sich im 2. Lebensjahr in Form von schuppenden Erythemen in den lichtexponierten Hautarealen an, die mit Hyperpigmentierung oder Narbenbildung abheilen können. Die Kinder haben eine verspätete psychomotorische Entwicklung. Die meisten Patienten mit einer schweren Ausprägung sterben mit 6 oder 7 Jahren. In diesen Fällen beobachtet man einen greisenhaften Zwergwuchs bereits vor dem zweiten Lebensjahr.

Synonyme

Cockayne-Syndrom

UMLS

COCKAYNE-SYNDROM

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