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Síndrome de LEOPARD o síndrome de Moynaham

definición

El síndrome de LEOPARD es una patología hereditaria muy poco frecuente que se caracteriza por alteraciones en piel y en la estructura y función del corazón, el oído interno, la cabeza y la cara (craneofacial) o los genitales. La gama y gravedad de los síntomas y características físicas pueden variar en cada uno de los sujetos que presente esta patología. "LEOPARD," son las siglas (acrónimo) de las distintas alteraciones características que se presentan en el cuadro, como (L) de lentigos, múltiples manchas de la piel negras o marrón oscuras como "pecas"; (E) de defectos de la conducción electrocardiográfica, con alteraciones de la actividad eléctrica y de la coordinación de las correspondientes contracciones cardiacas; (0) de hipertelorismo ocular, es decir, ojos muy separados entre sí; (P) de estenosis pulmonar, obstrucción del flujo de sangre normal que procede de la cámara inferior derecha (ventrículo) del corazón; (A) de alteraciones genitales; (R) de retraso del crecimiento con talla corta; y (D) de sordera (deafness en inglés), pérdida de la audición debida a la disfunción del oído interno (sordera neurosensorial). La miocardiopatía no se había incluido anteriormente en esta regla mnemónica, siendo una característica importante del cuadro al asociarse con una mortalidad significativa. Algunos sujetos con el Síndrome de LEOPARD también puede presentar retraso mental, dificultades del habla o, en algunos casos, otras alteraciones físicas. en la mayoría de los sujetos, el Síndrome de LEOPARD parece presentarse por azar, por causas desconocidas; sin embargo, en otros casos se piensa que el cuadro se hereda con un patrón de herencia autosómica dominante. (NORD, Coppin BD J Med Genet 1997 Jul; 34(7):582-586 / G. Eysenbach).

sinónimos

Síndrome de LEOPARD o síndrome de Moynaham

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