arama kelimesi

Search

bölgesine göre

 

LEOPARD Sendromu

Açıklama

LEOPARD Sendromu derinin, kalbin yapilarinin ve fonksiyonunun, iç kulagin, bas ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ve/veya genital bölgenin anormallikleri ile karakterize olan ve asiri derecede seyrek rastlanan bir kalitsal bozukluk. Bu bozuklugun bulundugu bireylerde, belirtilerin araligi ve siddeti ve fiziksel özellikleri olgudan olguya degiskenlik gösterebilir. Bozukluk ile iliskili karakteristik anormalliler için bir kisaltma olan “LEOPARD” derideki çoklu siyah ila koyu kahverengi “çil benzeri” lekeler olan (L)entiginleri (yas lekeleri); kalbin elektriksel aktivitesinin –ve uygun kontraksiyon koordinasyonunun—anormallikleri olan (E)lektrokardiyografik ileti defektlerini; aralarinda genis bir boslul olan gözleri ifade eden (O)küler hipertelorizmi; kalbin alt sag odacigindan (ventrikül) normal kan akisinin obstrüksiyonunu ifade eden (P)ulmoner stenozunu; Genital bölge (A)normalliklerini; kisa boya yol açan büyüme (R)etardasyonunu; ve iç kulagin malfonksiyonuna bagli isitme kaybi veya sagirligi (Deafness) (sensorinöral sagirlik) göstermektedir. Geçmiste hafizaya dahil edilmeyen kavramlardan biri önemli bir özellik olan kardiyomiyopatidir çünkü bu anlamli mortalite ile iliskilidir. LEOPARD Sendromunun bulundugu bazi bireyler hafif mental retardasyon, konusma güçlügü ve/veya, bazi olgularda, ilave fiziksel anormallikler de sergileyebilirler. Bazi olgularda, LEOPARD Sendromu bilinmeyen nedenlere bagli olarak rasgele meydana geliyor gibi görünmektedir (sporadik olarak). Bununla birlikte, diger olgularda, bu bozuklugun otozomal dominant bir kalitim gösterdigi düsünülmektedir. (NORD, Coppin BD J Med Genet 1997 Jul;34(7):582-586 /G. Eysenbach)

eş anlamlı

LEOPARD Sendromu, Lentiginosis Sendromu

OLMS

[tr-TR] Generalised lentiginosis, Gener

İmajlar