レパード症候群

definition

レパード症候群は、皮膚、心臓、内耳、頭部、顔面および性器の構造および機能変化を伴う、極めてまれな、遺伝性疾患である。障害の現れ方は個々の患者によって異なる。LEOPARDは、(L)夏季に発生する黒色または暗褐色の斑である黒子、(E)心電図異常(脚ブロックなど)、(O)両眼隔離症、(P)肺動脈弁狭窄症、(A)性器異常、(R)発育遅延および(D)難聴(内耳難聴または聴覚障害)を示す。さらに、心筋症は高い死亡率を伴うので、心筋症が起こり得ることの認識が重要である。

synonyms

レパード症候群, 黒子症候群

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