*あいうえおかきくけこさしすせそたちつてとなにぬねのはひふへほまみむめもや ゆ よらりるれろわ
常染色体劣性遺伝性の、酵素フィタン酸オキシダーゼの先天性欠損がレフスム症候群の原因となる。そのため、組織および血清中にフィタン酸が蓄積し、これがさらに神経知覚障害、軽度魚鱗癬および視覚障害を起こす。この神経障害には、進行性多発性神経障害を伴う小脳性運動失調、内耳性難聴および夜盲症を伴う色素性網膜炎が含まれる。
レフスム症候群, 遺伝性多発性神経炎性失調