レフスム症候群

definition

常染色体劣性遺伝性の、酵素フィタン酸オキシダーゼの先天性欠損がレフスム症候群の原因となる。そのため、組織および血清中にフィタン酸が蓄積し、これがさらに神経知覚障害、軽度魚鱗癬および視覚障害を起こす。この神経障害には、進行性多発性神経障害を伴う小脳性運動失調、内耳性難聴および夜盲症を伴う色素性網膜炎が含まれる。

synonyms

レフスム症候群, 遺伝性多発性神経炎性失調

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